Prof. Lech Korniszewski: Geny mogą przyspieszać niedosłuch związany z wiekiem albo przed nim chronić.

Niedosłuch związany zwiekiem dotyczy połowy osób między 65 a 75 rokiem życia. Jaką rolę w jego rozwoju odgrywają czynniki genetyczne, wyjaśnia prof. Lech Korniszewski z Poradni Genetycznej Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu.

Od dawna wiadomo, że czynniki środowiskowe, takie jak hałas czy substancje ototoksyczne, odgrywają istotną rolę w powstawaniu niedosłuchu, także tego związanego z wiekiem, określanego często jako presbyacusis. Coraz więcej badań wskazuje jednak na to, że nie mniejsze znaczenie w etiologii tego zaburzenia mają – gorzej poznane – czynniki genetyczne.

Utrata słuchu związana z wiekiem to dość powszechne zaburzenie po 60 roku życia. Jednak niektóre osoby zachowują dobry słuch nawet w wieku 90 lat. Zwrócono uwagę, że takie przypadki zachowania dobrego słuchu do późnych lat zdarzają się rodzinnie. Obserwuje się również rodzinne występowanie wczesnej utraty słuchu związanej z wiekiem (przed 60, a czasem nawet 50 rokiem życia). Te obserwacje wskazują na to, że geny odgrywają istotną rolę w powstawaniu niedosłuchu związanego z wiekiem – mogą go przyspieszać albo przeciwnie, chronić przed presbyacusis. Jednak poszukiwania tych genów nie są łatwe, bo wpływy czynników genetycznych i środowiskowych nakładają się. Trudno więc jednoznacznie stwierdzić, u kogo niedosłuch związany z wiekiem jest efektem działania genów, a u kogo jest on spowodowany na przykład ekspozycją na hałas.

U starszych pacjentów ze zdiagnozowanym niedosłuchem występuje wiele różnych zmian patologicznych w narządzie słuchu. Jedną z najważniejszych jest apoptoza komórek rzęsatych, czyli słuchowych, w narządzie Cortiego. Apoptoza to naturalny proces zaprogramowanej śmierci komórki w organizmie, czyli – najprościej mówiąc – śmierć „samobójcza”. Każda komórka posiada arsenał genów, które kodują śmiercionośne dla niej samej enzymy. Sygnałem do uwolnienia mechanizmów apoptozy jest zwykle uszkodzenie DNA, wywołane często przez stres oksydacyjny. Badania z zastosowaniem nowoczesnych metod molekularnych pozwoliły ustalić, że dwa geny, CCR3 i GIL2, biorą udział nie tylko w apoptozie, lecz także w procesach odpornościowych. Prowadzone są także badania nad identyfikacją genów, które zapobiegają uszkodzeniu komórek ślimaka przez stres oksydacyjny.

Artykuł pochodzi z wydania marzec/kwiecień 2014 (136) http://slysze.inz.waw.pl/w-numerze-marzeckwiecien-2014-21372014/